維生素D代謝及鈣吸收利用能力與VDR基因檢測

維生素D作為一種常見的營養素，又稱抗佝僂病維生素，具有抗佝僂病特性。我們最熟知的就是維D在骨代謝中發揮的重要作用，對于孕婦、兒童、老人等特殊群體需要補充充足的維D。但隨著對維生素D（Vitamin D）作用研究的深入，人們發現維D價值越來越大，其涉及的功能從最初的調節鈣磷代謝擴展到影響細胞增殖分化、細胞凋亡、免疫調節、基因組穩定性、神經發生等。維D已不僅僅是常規的營養性的維生素，維生素D缺乏人群罹患骨質疏松、腫瘤、糖尿病、心衰和精神等疾患的風險明顯增加。那么關于維D你了解多少？知道該如何補充么？

維生素D在骨代謝中具有重要作用，維生素D缺乏時可導致兒童佝僂病和成年人軟骨癥，老年人和絕經期婦女維生素D缺乏則骨量丟失更嚴重從而易發生骨折。越來越多的流行病學和實驗室證據進一步表明，維生素D缺乏是罹患腫瘤、心血管疾病、自發免疫性疾病和精神疾病等常見多發疾患的危險因素，孕婦維生素D缺乏將增加其妊娠不良結局風險。維生素D缺乏與結腸癌、前列腺癌和乳腺癌的關系尤為明顯，維生素D可以抑制腫瘤的發生和侵襲。

目前，人群維生素D水平不足或缺乏已成為一項全球問題。根據資料顯示，人群維生素D不足的發生率為30%~50%，全球近10億人存在維生素D不足或缺乏。而老年人作為一個特殊群體，因飲食因素、戶外活動減少、胃腸吸收減弱、腎功能減退等多方面原因，其體內維生素D往往較年輕病人更為缺乏。根據資料顯示，我國有70%~90%的60歲以上老年人25(OH)D水平<50 nmol/L，90%以上的80~89歲高齡老年人存在維生素D不足。維生素D缺乏癥在老年人群中較常見，補充維生素D可預防和治療骨質疏松，減少骨折風險。近年來對多項研究進行的薈萃分析結果證實，老年人常規補充維生素D（600~1 000 U/d）可有效降低20%的非椎體骨折風險，改善肌肉力量和平衡，降低14%的跌倒風險。除了骨骼作用，越來越多的證據表明，維生素D不足或缺乏可能與許多老年慢性疾病的發病顯著相關，如1型糖尿病、多發性硬化、炎性腸病、系統性紅斑狼瘡、干燥綜合征、類風濕關節炎、阿爾茲海默癥、肺結核、慢性肝病等。

中國老年人群維生素D水平普遍偏低，25(OH)D平均水平為14~16ng/mL，維生素D不足者占83%~93%，其中約有30%嚴重不足。隨著老年人年齡的增加維生素D水平不斷降低，在冬春季節維生素D缺乏最為明顯。

嬰幼兒、兒童和絕經期婦女人群維生素D水平亦不高，缺乏或不足比例達30%～80%，即使是在陽光充足的高原地區25(OH)D<25nmol的青少年比例甚至也占到23%～44%。   

維D代謝與VDR受體基因多態性有關

維生素D不直接作用于靶器官，而是通過與維生素D受體（VDR）結合發揮作用。維生素D與細胞核上維生素D受體（VDR）結合后可影響眾多基因的表達，VDR在腎臟、免疫細胞、骨骼等細胞廣泛表達。

VDR是介導1,25-(OH)2D3發揮生物學效應的核內生物大分子。大量遺傳基因相關性研究顯示，維生素D缺乏與維生素D受體VDR基因的FokI、ApaI、BsmI多態性具有顯著密切的關系。

   維生素D3受體表達量和活性受到VRD基因的調控

中國孕婦和兒童普遍存在維生素D補充不足或缺乏的情況，僅通過食物并不能滿足需求。中國營養學會對孕婦和兒童的推薦攝入量統一為每天400IU。研究表明，不同基因型對維生素D和鈣的吸收能力不同。基因缺陷的兒童每天補充常規劑量的維生素D和鈣會影響兒童骨骼和牙齒的正常發育，引起智力下降、發育遲緩、甚至佝僂病。基因型正常的兒童和孕婦過量補充維生素D和鈣容易引發高鈣血癥等疾病，使多臟器功能受損。因此，科學地補充維D和鈣對維持兒童、青少年及孕婦的身體健康至關重要。

隨著認識的不斷加深，廣大醫務工作者和社會公眾逐漸認識到維生素D的重要性，給予兒童食品強化補充維生素D在預防佝僂病方面取得了顯著成效，老年人群適當補充維生素D也得到了醫務人員的認同和推薦。盡管如此，兒童和老年人群維生素D缺乏或不足現象仍然非常普遍，其他需要補充維生素D的人群還沒有受到足夠關注，其原因之一在于目前中國尚未普及人群維生素D水平的檢測，導致醫務人員無法準確識別維生素D缺乏或不足的個體，公眾在無實驗室檢測證據情況下一般也不愿意補充維生素D。維生素D水平不足時一般無明顯易識別的臨床表現。目前多數情況下，只有在出現了維生素D可能缺乏癥狀時才主動檢測維生素D水平，達不到疾病一級預防和二級預防的要求。

檢測適用人群

老年人、嬰幼兒、兒童青少年、妊娠婦女、圍絕經期及絕經期婦女，乳腺癌、結腸癌、前列腺癌、肺癌等腫瘤患者及家族史者，腎病、糖尿病、自發性免疫疾病、肝病等慢性病患者，長期室內工作者。